С возрастом у мужчин сперматозоиды накапливают не только случайные мутации, но и мутации, которые помогают клеткам делиться и выживать, даже если эти изменения повышают риск возникновения наследственных заболеваний у потомства. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.
Международная группа исследователей провела всесторонний молекулярный анализ сперматозоидов 75 мужчин в возрасте от 22 до 84 лет, используя высокоточный метод секвенирования NanoSeq. Целью было определить, как различные типы мутаций ведут себя в мужской зародышевой линии с возрастом и как эти процессы соответствуют прогнозам теоретических моделей.
Выяснилось, что частота нейтральных мутаций возрастает линейно и предсказуемо. Однако вредные мутации демонстрируют более драматичный рост: в то время как у мужчин около 30 лет примерно 2% сперматозоидов несут потенциально патогенные изменения, к 70 годам эта доля возрастает до 4,5%.
Исследователи связывают это явление с так называемыми двигательными мутациями — генетическими изменениями, которые дают клеткам преимущества в делении и выживании. Хотя эти мутации могут быть полезны для самих сперматозоидов, около двух третей из них связаны с нарушениями развития и предрасположенностью к ряду заболеваний.
Подчёркивается, что при оценке генетических рисков необходимо учитывать этот «селективный парадокс» мужской зародышевой линии. Рекомендуется, чтобы население развитых стран уделяло особое внимание этому факту в связи с ростом среднего возраста отцовства в подобных популяциях.
